Работа Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова.
23.07.2020 19:59
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова
-
Здание ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ).
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. ФГБНУ «МГНЦ» выполняет высокотехнологические генетические тесты в рамках госзадания и в рамках научных исследование. Такие тесты бесплатны для пациентов.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Выделенную из крови ДНК готовят к дальнейшему исследованию, проводят полимеразную цепную реакцию, ПЦР, в ходе которой увеличивают количество ДНК в образце.
-
Ольга Щагина, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ».
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Виктория Забненкова, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ. Лаборатория участвует в пилотных программах скрининга на опасное заболевание – спинальную мышечную атрофию (СМА). Причина болезни – мутация в гене SMN1, ее ищут в лаборатории ДНК-диагностики. Каждый 36ой житель России – носитель мутации в гене SMN1. Если два носителя мутации вступят в брак, риск рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией составляет 25%. При этом заболевании гибнут мотонейроны спинного мозга. При 1ом типе СМА новорожденные не могут самостоятельно дышать, глотать. СМА может проявиться и во взрослом возрасте: из-за мутации мышцы пациента начнут атрофироваться.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В августе 2019 года в Москве на базе трех ведущих пренатальных центров стартовала пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию. В лаборатории ДНК-диагностики проверено более 8 000 новорожденных. Опасная мутация не выявлена.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. В лабораторию ДНК-диагностики поступает биоматериал из всех регионов России в рамках пилотной программы селективного скрининга на СМА.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Работа лаборатории цитогенетики МГНЦ. Одна из основных задач лаборатории - разработка подходов идентификации микро- и макроперестроек хромосом, изучение механизмов формирования геномного дисбаланса, которые являются основной причиной хромосомных болезней.
-
В лаборатории цитогенетики МГНЦ проводят цитогенетическую и молекулярно-генетическую диагностику хромосомных перестроек у пациентов с умственной отсталостью, аномалиями развития или с репродуктивными проблемами. Кроме того, в лаборатории разработан алгоритм исследования абортивного материала при неразвивающейся беременности. Алгоритм дает возможность выявить все хромосомные факторы, приводящие к гибели плода.
-
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, доктор медицинских наук Сергей Куцев.
-
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, доктор медицинских наук Сергей Куцев.
-
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» - единственная в России, где проводится постнатальная и пренатальная диагностика подавляющего большинства заболеваний этой группы. В лаборатории выполняется наиболее полный в России спектр анализов с использованием тандемного масс-спектрометра.
-
Биоматериал пациентов с подозрением на наследственное заболевание, поступивший в лабораторию наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ».
-
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина. В лаборатории ищут пути лечения опасного заболевания муковисцидоз с помощью методов геномного редактирования.
-
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина исследует пути лечения опасного заболевания муковисцидоз с помощью методов геномного редактирования. Причина муковисцидоза – мутации в гене CFTR. Ген может мутировать тысячами разных способов, однако к заболеванию ведут всего около 200. В лаборатории редактирования генома пытаются исправить самую частую мутацию, встречающуюся в России.
-
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина. В лаборатории ищут пути лечения опасного заболевания муковисцидоз с помощью методов геномного редактирования.
-
Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина. В лаборатории ищут пути лечения опасного заболевания муковисцидоз с помощью методов геномного редактирования. Исследователи перепрограммировали клетки кожи в стволовые клетки, и ищут способ «вырезать» мутацию с помощью системы CRISPR\Cas9, а также встроить правильную нуклеотидную последовательность.
-
Научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Кондратьева.
-
Научный сотрудник лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Кондратьева.
-
Научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Филатова. Во всем мире более половины пациентов с моногенными заболеваниями не получают молекулярно-генетического диагноза после ДНК-диагностики. Остается неизвестным, какая именно мутация привела к заболеванию. Александра Филатова изучает генетические варианты, приводящие к нарушению сплайсинга влияние определенных областей генов на эффективность трансляции (синтеза) белка. Исследования дают информацию о новых механизмах развития наследственных заболеваний, увеличивают эффективность ДНК-диагностики, а также в перспективе позволят подойти к разработке терапии.
-
Работа консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. У всех посетителей ФГБНУ «МГНЦ» на входе измеряют температуру, выдают маски и перчатки.
-
Работа процедурного кабинета Консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».
-
Работа процедурного кабинета Консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».
-
Работа процедурного кабинета Консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ». В ФГБНУ «МГНЦ» исследования проводятся различными методами, в том числе, применяется секвенирование нового поколения (NGS)
-
Врач-генетик Консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» Людмила Бессонова.
-
Врач-генетик Консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» Людмила Бессонова. ФГБНУ «МГНЦ» возобновил прием пациентов. Генетические заболевания имеют хроническое течение, они связаны с нарушениями работы многих органов, в том числе, дыхания, а также иммунной, сердечно-сосудистой и других систем организма. Сейчас прием пациентов ведется с соблюдением противоэпидемических мер.
-
Работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
-
Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская.
- Александр Авилов