В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» в 2017 г. провели больше 50 тыс. исследований редких заболеваний. Об этом журналистам сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев.

«В медико-генетическом научном центре, который является головным в области медицинской генетики, за прошедший год было выполнено более 50 тыс. диагностических исследований, из них несколько тысяч выполнены методом секвенирования нового поколения. Мы приблизились к мировым показателям, что примерно половина пациентов, которые обращаются к нам с проблемами диагностики, уходят уже с диагнозом», - сказал С.Куцев.

По его мнению, существующая в России программа неонатального скрининга может быть расширена на территории всей страны. «Программа неонатального скрининга требует своего расширения. Мы близки к тому уровню диагностики, который существует в Европе или в мире. Мы обладаем всеми современными методами диагностики, вопрос в мультипликации, чтобы эти методы можно было бы внедрить на территории всей страны», - добавил С.Куцев.

28 февраля отмечается Международный день борьбы с редкими заболеваниями.