К участию приглашены:
- главные внештатные профильные специалисты регионов РФ, ведущие российские эксперты в области диагностики и лечения орфанных болезней, представители органов власти.

Участники мероприятия обсудят результаты расширенного неонатального скрининга, прошедшего в 2023 году, задачи и перспективы работы, а также актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных болезней.